Болезнь Вилсона(-Коновалова)

Клинические рекомендации AASLD (Американская ассоциация исследований болезней печени) июня 2008 года по лечению болезни Вилсона (генетическое нарушение функции АТФазы гепатоцитов, приводящее к накоплению меди в печени, головном мозге и других органах).
Кратко:
1. Болезнь Вилсона (БВ) следует подозревать у любого больного в возрасте 3-55 лет с поражением печени неясной этиологии. Диагноз нельзя исключить у пациентов другого возраста.
2. БВ следует подозревать при при заболевании печени неясной этиологии в сочетании с неврологическими или психическими нарушениями.
3. При подозрении на БВ следует искать кольца Кайзера-Флейшера при помощи исследования щелевой лампой опытным специалистом. Отсутствие колец К-Ф не исключает диагноза БВ.
4. Критерий диагностики - резкое снижение церулоплазмина сыворотки (<50 мг/л). При незначительном снижении требуется дополнительное обследование. Нормальный уровень не исключает БВ.
5. При подозрении на БВ у всех больных необходимо исследовать суточную экскрецию меди с мочой. Повышение более 40 мкг (0,6 мкмоль) - требует дополнительного обследования, более 100 мкг (1,6 мкмоль) - характерно для БВ.
6. Если у детей при подозрении по клинике на БВ суточная экскреция меди <100 мкг, нужно провести тест с пеницилламином (500 мг одновременно с началом сбора суточной мочи + 500 мг через 12 часов). Если медь >1600 мкг (25 мкмоль), то диагноз БВ очевиден.
7. Золотой стандарт диагностики - содержание меди в паренхиме печени >250 мкг/г сухого веса. Значение этого показателя <40-50 мкг/г исключает БВ.При значении 70-250 мкг/г и соответствующих клинических признаках необходимо провести дополнительные исследования.
8. При наличии неврологической симптоматики и подозрении на БВ до начала лечения следует провести неврологическое обследование и МРТ головного мозга.
9. При затруднениях диагностики и для семейного скрининга родственников первой линии больного БВ - генетический анализ (выявление мутации гена ATP7B)
10. У пациентов детского возраста (старше 3 лет) с симптоматикой аутоиммунного гепатита следует подозревать БВ.
11. Взрослых с атипичной картиной аутоиммунного гепатита или при неэффективности терапии аутоиммунного гепатита глюкокортикоидами следует обследовать на наличие БВ.
12. БВ должна входить в дифференциально-диагностический ряд неалкогольного жирового гепатоза
13. БВ следует подозревать у пациентов с острой печёночной недостаточностью с отрицательной пробой Кумбса на внутрисосудистый гемолиз, умеренным повышением трансаминаз или низкой щелочной фосфатазой и отношением ЩФ/билирубин менее 2.
14. Родственников первой линии больных БВ следует обследовать на наличие БВ.
15. Лечение. При наличии симптомов - хелатный препарат (D-пеницилламин или триентин, последний лучше переносится)
16. Избегать приёма пищи и воды с большой концентрацией меди, особенно в первый год лечения.
17. Бессимптомным пациентам, а также при поддерживающей терапии - хелатные препараты или цинк.
18. При острой печёночной недостаточности вследствие БВ направить пациента к трансплантологу для решения вопроса о трансплантации печени.
19. При декомпенсированном циррозе печени и неэффективности терапии хелатами решают вопрос о трансплантации печени.
20. Во время беременности лечение следует продолжать, но снизить дозы D-пеницилламина и триентина
21. Лечение продолжается пожизненно, кроме тех случаев, когда производят трансплантацию печени
22. По меньшей мере 2 раза в год следует проводить исследование меди и церулоплазмина сыворотки, биохимических показателей печени и МНО, ОАК и ОАМ, физическое обследование. При лечении хелатами следует регулярно проводить ОАК и ОАМ вне зависимости от длительности терапии.
23. Во время лечения ежегодно или чаще (при подозрении на несоблюдение режима приёма препаратов или необходимости коррекции дозы) следует проводить исследование суточной экскреции меди с мочой. Сывороточный уровень свободной (не связанной с церулоплазмином) меди повышен при отсутствии приверженности лечению и резко снижен при избыточных дозах хелатов.
Подробнее читаем здесь (pdf-файл)